Cos'è la sindrome di Marfan?


Scoperta più di un secolo fa, la sindrome di Marfan è una malattia genetica rara che colpisce i tessuti di “sostegno” del corpo. Questa malattia, che colpisce tutti gli organi del corpo umano, presenta gradi di manifestazioni cliniche molto variabili.

Una rara malattia genetica del tessuto connettivo

Nel complesso, malattie rare riguardano dal 5 al 6% della popolazione e circa L'80% di essi ha un'origine genetica. Alcuni colpiscono più particolarmente i vasi come la malattia di Rendu-Osler-Weber, la sindrome vascolare di Ehlers-Danlos o la sindrome di Marfan, dettagliate in un messaggio dal Centro per le Malformazioni e le Malattie Vascolari Rare di Losanna (Svizzera).

Con una prevalenza compresa tra 1 persona su 3.000 e 5.000, la sindrome di Marfan è una malattia rara malattia genetica ereditaria del tessuto connettivo, cioè il tessuto “di sostegno” che lega, distingue o sostiene diversi tipi di tessuti e organi nel corpo umano. La sindrome compare in seguito ad un'insufficiente produzione di fibrillina, una proteina che costituisce il tessuto connettivo. Tuttavia, questa carenza è legata a una mutazione nel gene della fibrillina-1 (FBN1) che talvolta si verifica alla nascita. al cromosoma 15.

La malattia fu scoperta nel 1986 dal pediatra francese Antoine Marfan in un bambino di cinque anni affetto da dolicostenomelia, una deformazione fisica di origine congenita dei quattro arti. Lei il più delle volte colpisce le navima può colpire anche il cuore, i polmoni, lo scheletro e perfino gli occhi.

Sintomi, rilevamento e trattamento della sindrome di Marfan

Infatti, le persone con la sindrome di Marfan presentano a dilatazione progressiva dell'aorta, l'arteria più importante del corpo, con rischio di lacerazione. Citiamo anche l'insufficienza delle valvole cardiache, ad esempio la degenerazione mixomatosa della valvola aortica (vedi immagine all'inizio dell'articolo), complicazioni oftalmiche o anche la comparsa di segni sulla pelle (smagliature). I pazienti possono anche essere soggetti a danno scheletrico che talvolta si manifesta con alta statura, ipermobilità delle articolazioni o, come mostrato nell'immagine sotto, deformità della parete toracica anteriore.

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sindrome da deformazione di Marfan
Crediti: Aurora Bakalli / Wikipedia, l'enciclopedia libera

Con una cura adeguata, i pazienti possono aspettarsi un’aspettativa di vita simile a quella del resto della popolazione. Lo screening e il monitoraggio vascolare della malattia sono assicurato grazie all'esame ecografico Doppler, una tecnica di imaging medico che utilizza gli ultrasuoni. Il trattamento consiste nella prescrizione di un beta-bloccante, un farmaco che blocca l'azione di alcuni ormoni come l'adrenalina. Questo ha l'effetto di rallentare e rafforzare le contrazioni cardiache e ridurre così il più possibile la pressione sulla parete arteriosa.

Maggiori dettagli sono inclusi in un opuscolo del Centro per le malformazioni e le malattie vascolari rare di Losanna. Il documento spiega in particolare che le persone colpite possono continuare a farlo impegnarsi regolarmente in attività fisica. Sono invece fortemente sconsigliati sforzi muscolari importanti (es.: bodybuilding), attività che comportano accelerazioni/decelerazioni (es.: tennis o pallamano) o sport di contatto o che comportano rischio di cadute (es.: boxe, rugby, ecc.) .





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