la terapia genica ha ridato l'udito a cinque bambini sordi


In Cina, la terapia genica ha aiutato i bambini sordi sentire per la prima volta. Questi bambini nati sordi a causa di una rara mutazione genetica hanno ottenuto un udito equivalente al 50 o 60% dell'udito normale dopo sei mesi di trattamento.

Mutazione genetica indesiderata corretta con la terapia genica

L'Università Fudan di Shanghai (Cina) ha condotto un esperimento i cui risultati sono stati piuttosto sorprendenti, come testimonia una pubblicazione sulla rivista Medicina della natura il 5 giugno 2024. Dopo una prima fase di test su sei bambini sordi da un solo orecchio nel 2022, altri cinque bambini hanno ricevuto un trattamento per entrambe le orecchie.

I bambini affetti sono nati sordi a causa di una rara mutazione genetica gene DFN89 all'origine di una proteina specifica: l'otoferlina. Quest'ultimo svolge un ruolo molto importante nelle orecchie e costituisce il collegamento tra le cellule che rilevano i suoni prima di trasmetterli al cervello. Tuttavia, la mutazione genetica che ha colpito i bambini coinvolti nell’esperimento ha impedito al gene in questione di produrre la famosa proteina. Secondo i ricercatori cinesi, i cinque bambini hanno così trovato un udito equivalente al 50 o 60% dell'udito normaledopo sei mesi di trattamento.

bambini cinesi
Crediti: Imtmphoto / iStock

Inserisci una versione “normale” del gene difettoso

Se l’esperienza cinese viene presentata come la prima nel suo genere, da allora ne sono avvenute altre. Secondo una dichiarazione pubblicato il 9 maggio 2024, l’Università di Oxford (Regno Unito) ha permesso ad una bambina nata sorda di sentire senza assistenza per la prima volta. Il bambino, che ha ha ricevuto la terapia genica all'età di undici mesiora può sentire con un orecchio.

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Inoltre dovete sapere che le prime menzioni del termine « terapia genica » risalgono agli anni '90. Tuttavia, ogni volta si tratta di apportare modifiche al DNA di un paziente per poterlo fare combattere una malattia genetica. A volte possono esserci malattie genetiche legate alla sordità. Nel 2023, i ricercatori condotto un processo con l’obiettivo di progredire nel trattamento delle neuropatie uditive (AN), note anche come sordità nascosta. Nel caso dell'esperienza cinese, invece, l'obiettivo è quello di collocare a versione “normale” del gene al posto di colui che ha subito la mutazione indesiderata con l'aiuto di un virus.

Tuttavia, la terapia genica utilizzata in Cina purtroppo non è destinata a debellare la sordità nel mondo. Dovresti infatti sapere che tra i bambini nati con sordità nel mondo, solo tra il 2 e l’8%. sono dovuti a un difetto nel gene DFN89.





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