Scoperta di un nuovo sistema di gruppi sanguigni: perché è importante

Dopo cinque decenni di mistero, i ricercatori ne hanno finalmente scoperto uno nuovo sistema dei gruppi sanguigni chiamato MAL risolvendo l’enigma di un raro antigene che sfuggiva alla comprensione scientifica. Questo importante progresso potrebbe trasformare le pratiche trasfusionali e migliorare la cura dei pazienti con antigeni ematici atipici.

Il mistero del gruppo sanguigno AnWj

La storia di questa scoperta risale al 1972, quando una donna incinta fu testata per verificare la presenza di a antigene eritrocitario (presente sui globuli rossi) chiamato UnWj. I test hanno rivelato l’assenza di questo antigene, un fenomeno osservato solo in una manciata di persone. All’epoca, l’assenza dell’antigene AnWj veniva generalmente attribuita a patologie come tumori o disturbi ematologici che potevano sopprimere l’espressione dell’antigene. Tuttavia, l’osservazione di questa assenza in diversi membri della stessa famiglia ha suggerito a causa genetica sottostante.

Per risolvere questo mistero, i ricercatori hanno condotto un’indagine approfondita sequenziando gli esomi dei pazienti. Queste sono le parti del genoma che codificano per le proteine, consentendo di individuare le mutazioni genetiche responsabili di tratti specifici. Analizzando i campioni, il gruppo di ricerca ha identificato delezioni specifiche (perdita di segmenti di DNA) nel gene MAL, che è noto per codificare una proteina presente sulle membrane dei globuli rossi.

Questa scoperta ha rivelato che gli individui portatori dell’antigene AnWj-negativo, sia geneticamente che temporaneamente privati ​​dell’antigene, non producono la proteina MAL sui loro globuli rossi. I risultati hanno anche mostrato che gli anticorpi anti-AnWj si legano alla stessa molecola degli anticorpi anti-MALstabilendo così un legame diretto tra i due antigeni.

Un nuovo sistema MAL

La scoperta di perdite specifiche nel gene MAL ha portato all’identificazione di a nuovo sistema dei gruppi sanguigni nominato MAL. Questo sistema arricchisce la nostra comprensione dei gruppi sanguigni oltre i classici sistemi A, B, O e AB. È definito dalla presenza o assenza dell’antigene MAL sui globuli rossi.

L’impatto del sistema MAL è significativo per lo studio di antigeni sanguigni rari. Questa scoperta potrebbe trasformare notevolmente il pratiche trasfusionali di sangue migliorando la sicurezza e la compatibilità delle trasfusioni.

Infatti, la presenza di alloanticorpi contro antigeni rari come il MAL può rappresentare una sfida importante durante le trasfusioni a causa del rischio di gravi reazioni trasfusionali dovute a incompatibilità tra il sangue del donatore e quello del ricevente. Una migliore conoscenza del sistema MAL consentirà quindi agli operatori sanitari di gestire queste situazioni con maggiore precisione, garantendo così trasfusioni più sicure e riducendo il rischio di complicanze.

Questa scoperta avrà importanti implicazioni anche per donne incinte. Gli anticorpi formati contro questo antigene possono infatti influenzare il decorso della gravidanza. Questo progresso consentirà quindi un monitoraggio e un trattamento più efficaci dei pazienti. Ciò contribuirà anche a ridurre al minimo i rischi per madre e figlio garantendo cure adeguate durante tutta la gravidanza.

Lo studio è pubblicato sulla rivista Sangue della Società Americana di Ematologia.