“Virus fossili” integrati nel genoma umano legati a disturbi neuropsichiatrici


Per secoli, i disturbi neuropsichiatrici come la depressione, il disturbo bipolare e la schizofrenia hanno interessato gli scienziati. Un recente studio, condotto da ricercatori del King's College di Londra, getta nuova luce su questi disturbi esplorando il ruolo dell'antico DNA virale integrato nel genoma umano durante la sua evoluzione.

HERV: frammenti di virus nel nostro DNA

Gli HERV, o retrovirus endogeni umani, sono frammenti di virus chi sono stato integrati nel genoma umano durante l’evoluzione. Questo processo risale a milioni di anni fa. Quando un individuo viene infettato da un retrovirus, come l’HIV, una copia dell’RNA virale viene convertita in DNA da un enzima chiamato trascrittasi inversa. Questo DNA virale può quindi essere inserito nel genoma della cellula ospite.

Nel corso del tempo, alcuni di questi frammenti virali sono stati tramandati di generazione in generazione, divenendo elementi permanenti del genoma umano.

È importante notare che non tutti gli HERV sono dannosi e alcuni di essi sono diventati parti funzionali del genoma umano. Intervengono, ad esempio, nelle prime fasi dello sviluppo embrionale, dove possono svolgere un ruolo nella regolazione dei geni coinvolti nella differenziazione cellulare e nella formazione dei tessuti. Altri sono espressi anche in vari tessuti sani del corpo umano dove possono svolgere funzioni regolatrici o protettive.

Tuttavia, gli HERV possono anche contribuire allo sviluppo di malattie. Ad esempio, gli studi hanno dimostrato che alcuni si attivano nelle cellule tumorali e possono contribuire alla progressione di alcuni tipi di cancro.

Fossili di virus del genoma del DNA disturbi psichiatrici
Crediti: ConceptCafe/istock

Un legame con i disturbi psichiatrici

Nell'ambito di nuovo lavoroi ricercatori hanno esaminato gli effetti dell'HERV su disturbi neuropsichiatrici. Per fare ciò, hanno intrapreso un’analisi approfondita dei dati genetici di decine di migliaia di persone. Hanno anche esaminato campioni di tessuto cerebrale post mortem di persone con e senza disturbi neuropsichiatrici, come schizofrenia, depressione e disturbo bipolare.

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Studiando questi dati, i ricercatori hanno poi identificato specifiche varianti genetiche associate ad un aumento del rischio di sviluppare questi disturbi mentali. Erano anche significativamente associati ai cambiamenti nell’attivazione dell’HERV nel cervello. Ciò suggerisce che esiste un legame tra la presenza di alcune varianti genetiche, l’attivazione dell’HERV e la suscettibilità ai disturbi neuropsichiatrici.

In altre parole, gli HERV sembrano svolgono un ruolo nella patogenesi di questi disturbi mentali alterando l’espressione genetica nel cervello.

Questi risultati offrono quindi nuove prospettive sul potenziale ruolo di questi “virus fossili” nello sviluppo di disturbi neuropsichiatrici e aprono la strada a nuove ricerche volte a comprendere meglio i meccanismi alla base di queste malattie. Tuttavia, molte domande rimangono senza risposta riguardo all’esatto ruolo degli HERV nella patogenesi di questi disturbi.

I ricercatori ora intendono manipolare la loro attività nelle cellule cerebrali in laboratorio per comprendere meglio il loro impatto sullo sviluppo neuronale.





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